嗜酸细胞增多诊断思绪

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第一步:扫除继发性嗜酸细胞增多的缘故原由

继发性嗜酸性粒细胞增多缘故原由较多,需要差异亚专科医生举行诊断评估。在生长中国家,嗜酸性粒细胞增多症最常见缘故原由为熏染,尤其通过组织侵入性寄生虫,过敏性反映,药物反映,胶原血管疾病、嗜酸性粒细胞肺病、过敏性胃肠炎和代谢疾病如肾上腺功效不全。团结响应病史,都需要思量诊断。非髓系肿瘤可能泛起继发性嗜酸性粒细胞增多症,如T细胞淋巴瘤、霍奇金淋巴瘤、急性淋巴细胞白血病等会泛起IL-3、IL-5和GM-CSF等细胞因子有关,促进嗜酸性粒细胞分化和存活。嗜酸性粒细胞增多相关的有数疾病包罗家族性嗜酸性粒细胞增多症,其遗传机制尚不清晰;高IgE综合征,Omenn综合征,Gleich综合征和嗜酸粒细胞增多-肌痛综合征有关。对有特殊的临床病史患者,多次虫卵和寄生虫检查、粪便作育、特异性寄生虫抗体检核对于确定熏染源至关主要。凭证患者的旅游史、症状和体格检查效果举行其他实验室和影像学检查。对嗜酸性粒细胞性肺部疾病,肺功效、支气管镜检查、血清学试验,可进一步判断肺部受累情形。 

第二步:原发性嗜酸性粒细胞增多症评估

1. 若扫除了嗜酸性粒细胞增多的继发缘故原由,则应举行原发性骨髓疾病的排查。检查外周血涂片和血通例检查,团结骨髓形态学、细胞遗传学和免疫表型剖析,将有助于嗜酸性粒细胞增多症判别诊断,包罗有明确界说的髓系肿瘤,如系统性肥大细胞增多症、慢性髓性白血病、急性髓性白血病,骨髓增生异常综合征,或MDS/MPN。

2. 原发性嗜酸性粒细胞增多症的实验室检查:首先接纳外周血筛查FIP1L1-PDGFRA融合基因。FIP1L1和PDGFRA基因杂交的FISH探针用于检测染色体4q12上800 kb隐性缺失基因,即FIP1L1-PDGFRA。因CHIC2基因定位在该缺失的遗传片断中,该位点可普遍用于临床检测,即CHIC2缺失FISH检测。无法举行FIP1L1-PDGFRA筛查情形下,血清类胰卵白酶检查可以作为FIP1L1- PDGFRA替换检测标志,由于该酶水平增添可以区分该FIP1L1- PDGFRA分子异常的嗜酸性粒细胞增多症的骨髓增增殖性变异体。FIP1L1-PDGFRA也见于外周嗜酸性粒细胞增多的肥大细胞增多症患者。这些患者骨髓通常泛起肥大细胞散在漫衍群,这一点与KIT D816V突变相关的经典SM差异,后者常为肥大细胞麋集漫衍。FIP1L1- PDGFRA也见于伴嗜酸性粒细胞增多的AML和T细胞淋巴母细胞淋巴瘤。除PDGFRA与FIP1L1或其他同伴基因融合外,在嗜酸性粒细胞增多症患者也存在PDGFRA点突变激活。虽然它们的转化能力差异,含有这些突变体的细胞注射到小鼠可诱导白血病样改变。伊马替尼治疗显着降低白血病细胞生长和延伸生涯期。

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